La medicina enfrenta uno de sus mayores desafíos: detectar enfermedades antes de que progresen. En ese terreno, el tiempo marca la diferencia entre la vida y la muerte, entre un tratamiento sencillo y uno agresivo. Hoy, la inteligencia artificial (IA) comienza a cambiar esa ecuación.
Dos avances recientes —destacados por el cardiólogo e investigador estadounidense Eric Topol— muestran cómo los sistemas autónomos y los modelos avanzados de lenguaje pueden transformar el diagnóstico precoz del cáncer y de las enfermedades raras. Uno de los desarrollos más significativos se produjo en el campo de la citopatología, disciplina que analiza células individuales para detectar tumores como el de cuello uterino, pulmón y vejiga.
Tradicionalmente, cada muestra puede contener entre diez mil y un millón de células que deben ser revisadas manualmente por especialistas. Se trata de un proceso laborioso, sujeto al cansancio y a la subjetividad humana. Un equipo de investigadores japoneses presentó ahora el primer sistema de citopatología autónomo con capacidad clínica real, cuyos resultados fueron publicados en la revista Nature.
El sistema combina tomografía óptica tridimensional de alta resolución con inteligencia artificial avanzada. A diferencia de los métodos tradicionales, analiza la muestra completa y no solo fragmentos seleccionados. Además, utiliza computación distribuida para procesar los datos cerca de su origen, lo que acelera el análisis y evita pérdidas de información. Los resultados alcanzaron niveles de precisión superiores a 0,99 en el área bajo la curva (AUC), una medida clave de capacidad diagnóstica. En términos prácticos, el sistema distingue células sanas y enfermas con una exactitud cercana al máximo posible.
“La IA automatiza la citología, que es una tarea manual, subjetiva y laboriosa para el ser humano, para preseleccionar células en busca de anomalías y realizar diagnósticos iniciales”, destacó Topol. El impacto es considerable. Detectar el cáncer en etapas tempranas puede elevar las tasas de supervivencia por encima del 90 % en algunos casos, además de reducir la necesidad de tratamientos agresivos.
El potencial de la IA también alcanza a las enfermedades raras, que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. Muchas de ellas tardan más de cinco años en recibir un diagnóstico preciso, en un proceso conocido como “odisea diagnóstica”.
Un nuevo sistema denominado DeepRare, presentado en la revista Nature, utiliza modelos avanzados de lenguaje para analizar síntomas, historiales clínicos y datos genéticos. El sistema procesa información heterogénea —texto libre, términos estructurados y pruebas genéticas— y genera hipótesis diagnósticas clasificadas por probabilidad, acompañadas de razonamientos transparentes basados en evidencia científica.
Evaluado en nueve conjuntos de datos internacionales que abarcan 14 especialidades médicas y 2.919 enfermedades, DeepRare identificó correctamente la enfermedad más probable en el 69,1 % de los casos complejos. Además, en el 95,4 % de las situaciones sus conclusiones coincidieron con las de médicos especialistas. Cada año se describen entre 260 y 280 nuevas enfermedades genéticas raras. La capacidad de integrar y actualizar constantemente este volumen de información supera las posibilidades humanas. En ese contexto, la IA actúa como un aliado que amplía la capacidad diagnóstica de los profesionales de la salud.
La automatización del análisis médico permite procesar grandes volúmenes de datos con rapidez y consistencia. Esto no reemplaza al médico, pero sí redefine el concepto de diagnóstico. La medicina deja de reaccionar ante la enfermedad y comienza a anticiparla. Un diagnóstico temprano no solo mejora la supervivencia, sino que reduce la ansiedad de los pacientes y optimiza los recursos del sistema sanitario.
